Test di trisomia critica ampiamente utilizzati


Test di trisomia controversi utilizzati 10.000 volte

Nelle donne in gravidanza, un esame del sangue può essere utilizzato per determinare se il loro bambino non ancora nato ha la sindrome di Down. Questi test di trisomia sono stati utilizzati circa 10.000 volte da quando sono stati introdotti nel 2012. Ma i critici chiedono ancora che questi test vengano banditi.

Il test è stato fortemente criticato sin dalla sua introduzione. Il 21 marzo, Giornata mondiale della sindrome di Down, vengono organizzati eventi in tutto il mondo per sensibilizzare l'opinione pubblica sull'argomento. In questa occasione, sorgeranno sicuramente discussioni su un controverso metodo diagnostico. Perché l'esame del sangue di trisomia della società di Costanza Lifecodexx è stato fortemente criticato dalla sua introduzione nel 2012 con termini come "selezione", "discriminazione nei confronti dei disabili" e "illegale". Come riportato da vari giornali con riferimento all'agenzia di stampa dpa, il direttore medico di Lifecodexx Wera Hofmann ritiene che il test sia ormai diventato stabile. Tuttavia, il rappresentante del Baden-Württemberg per i disabili, Gerd Weimer, si oppone: "Il bambino designer sta emergendo all'orizzonte".

Dalla nona settimana di gravidanza completata Con l'aiuto di un campione di sangue di una donna incinta, il cosiddetto "PraenaTest" può escludere o confermare trisomie 21, 18 e 13 nel nascituro. Il test è stato utilizzato in diverse migliaia di gravidanze dal suo lancio nell'agosto 2012. "Siamo entusiasti dei 10.000", afferma Elke Decker, responsabile marketing. Circa la metà dei campioni di sangue proveniva dalla Germania, ma il test è utilizzato anche in tutto il mondo. Sono stati inviati anche campioni provenienti da Svizzera, Ungheria, Bulgaria, Turchia e Dubai. Il test sarà eseguito su donne della nona settimana di gravidanza che hanno un aumentato rischio di trisomie nel nascituro. I pazienti di solito dovrebbero pagare da soli il costo di 825 euro. Se una donna decide di sottoporsi al test, l'ufficio del medico invia campioni di sangue all'azienda che contengono frammenti della composizione genetica della madre e del bambino.

Data scelta deliberatamente per la Giornata mondiale della sindrome di Down. Il laboratorio estrae quindi il materiale genetico dal quale viene determinato il DNA del bambino dal campione di sangue in più fasi, a condizione che la sua percentuale sia almeno del quattro percento. "Quindi vediamo se la quantità di materiale genetico infantile per un particolare cromosoma è aumentata al fine di determinare una trisomia corrispondente nel nascituro", afferma Hofmann. Ad esempio, nella sindrome di Down, il 21o cromosoma è presente in triplice copia. Questo è caratterizzato da anomalie fisiche e intelligenza ridotta. La data è stata scelta deliberatamente per la Giornata mondiale della sindrome di Down, che indica che questa trisomia il 21: 21 marzo simboleggia la tripla presenza del 21 ° cromosoma. Oltre al "PraenaTest", altri due test non invasivi sono attualmente disponibili in Germania. In primo luogo, il "Panorama Test" di Natera e Amedes, presente sul mercato dall'estate 2013, e il "Harmony Test" dell'azienda americana Ariosa, che è disponibile dall'autunno 2013. Entrambi i test sono valutati negli Stati Uniti.

La grande accuratezza di tali esami del sangue ha confermato Come ha affermato Heinz-Alfred Hagemann dell'associazione professionale di specialisti in medicina prenatale (BVNP), Lifecodexx è stato un pioniere nei test non invasivi approvati in Germania. La società è inoltre "strettamente basata sulla legge sulla diagnostica genetica" e ha avviato uno studio di follow-up in Germania. Secondo la società, lo studio verificherà in pratica dopo la consegna se il risultato è stato corretto. La precisione è quindi del 99 percento. La grande accuratezza di tali esami del sangue è stata recentemente confermata in uno studio pubblicato sul "New England Journal of Medicine". Di conseguenza, hanno meno probabilità di dare risultati errati rispetto ai metodi di esame convenzionali.

L'agente per la disabilità chiede che i test vengano banditi Ma ci sono ancora molte critiche a questi test. Ad esempio, alcuni lo vedono ancora come una discriminazione nei confronti delle persone con disabilità. Il test ha violato "il diritto alla vita come previsto dalla Convenzione delle Nazioni Unite sui diritti delle persone con disabilità e deve essere vietato a livello nazionale", ha affermato il commissario per i disabili del Baden-Württemberg. "Abbiamo bisogno di un'ampia discussione sociale sulla diagnostica prenatale al più presto." Ci sono aziende negli Stati Uniti che potrebbero testare fino a 80 parametri nel sangue. "Si inizia con difetti genetici di malattie croniche come reumatismi o asma", afferma Weimer. Era preoccupato che una volta usato in Germania, la pressione sarebbe stata troppo grande per le persone che avrebbero dato alla luce un bambino malato senza un precedente test. "Penso che questo sia uno sviluppo terribile." Poco dopo il lancio del test, Caritas Disabled Aid aveva chiesto a politici e società "di difendere una società di diversità che accoglie anche i bambini con disabilità genetiche in mezzo a loro". La "Dichiarazione di Bonn" ha esortato l'organizzazione, "ogni forma di pressione sociale pubblica sui genitori di bambini disabili deve essere contrastata".

I test contengono solo una quantità limitata di informazioni Lifecodexx rifiuta le critiche ai test. Hofmann afferma: "Lo vediamo come una scusa". Contrariamente ai test invasivi convenzionali, come la foratura della torta della madre, gli esami del sangue non invasivi sono privi di rischi. “La nostra azienda ha deciso di consentire questi test. Criticare ora un accesso più veloce è fragile. ”Il 98 percento delle analisi finora condotte è insignificante. "Se tutte queste donne fossero esaminate invasivamente, corrrebbero il rischio inutile di aborto spontaneo." Tuttavia, un risultato del test poco appariscente non significa automaticamente che il bambino sia sano. "Circa il quattro percento di tutti i neonati ha una malattia ereditaria", afferma Hofmann. "Altre malattie derivano, ad esempio, da complicazioni prima, durante e immediatamente dopo la nascita." Hagemann ha anche affermato che i test contenevano solo una quantità limitata di informazioni. "Puoi solo dire qualcosa sulle disposizioni genetiche", afferma il dottore. "Ma nulla di una valutazione di tutto il bambino e della sua qualità di vita." (Annuncio)

Immagine: Gerd Altmann, Pixelio

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